Mukowiscydoza – choroba wielonarządowa

Mukowiscydoza to genetycznie uwarunkowana choroba wielonarządowa, w której zaburzenie czynności gruczołów egzokrynnych powoduje między innymi produkcję śluzu oskrzelowego o nieprawidłowym składzie.
W 2008-2009 roku w Unii Europejskiej zarejestrowano ok. 19 000 chorych, najwięcej w wieku 10-14 lat. Umierało z nich ok. 2% rocznie.
Mutacja genu błonowego kanału chlorkowego (CFTR) odpowiedzialnego za czynność kanałów chlorkowych. Klasyfikacja postaci od I-III (ciężkie) do wyższych (łagodne). Ryzyko 1:2500 urodzeń.

Patofizjologia.

Nieprawidłowa absorpcja jonu Na+ i wydzielanie Cl- przez nabłonek dróg oddechowych zmniejsza „nawodnienie” dróg oddechowych. Gęsta wydzielina śluzowa zamyka oskrzeliki, utrudnia wentylacje płuc i sprzyja kolonizacji oskrzeli przez Pseudomonas aeruginosa, Staph.aureus, Haemophilus infl., Burkholderia capacida do czego przyczynia się osłabienie wrodzonej odporności miejscowej.
Podtrzymywane zapalenie z udziałem bakterii powoduje obturację oskrzeli, rozdęcie płuc, zaburzenie stosunku wentylacji do perfuzji i hipoksemiczną niewydolność oddychania z nadciśnieniem płucnym.
Ponadto zaburzenie czynności innych gruczołów egzokrynnych powoduje objawy ze strony przewodu pokarmowego. Innym następstwem mutacji CFTR jest nieprawidłowy skład potu (wysokie stężenie chlorków sodu i potasu) wykorzystywane w diagnostyce.

Objawy (zależnie od zaawansowania):

kaszel przewlekły produktywny, ropny, nawracające infekcyjne zaostrzenia, duszność wysiłkowa, katar przewlekły z ropną wydzieliną, upośledzenie wzrostu i niedowaga, zaparcia, zapalenie trzustki, niepłodność, świsty i rzężenia wilgotne, palce pałeczkowate, sinica.

Rozpoznanie:

objawy w powiązaniu z jednym z wymienionych; podwyższone stężenie chloru w pocie > 60 mEq/l w badaniu dwukrotnym (homozygoty), dwie mutacje genu CFTR (również heterozygoty), nieprawidłowa różnica potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa.
Uwaga: podwyższone stężenie chlorku w pocie może występować w chorobach endokrynnych i niektórych dermatozach.

Badania dodatkowe:

RTG płuc, spirometria, gazometria, pletyzmografia, CT zatok, HRCT płuc, bakteriologia plwociny, EKG, CRP, stężenie wapnia glukozy.

Różnicowanie:

Rozstrzenia oskrzeli (inne przyczyny). Stężenie chloru w pocie > 70 mEq/l u dorosłych odróżnia mukowiscydozę od innych chorób płuc.

Powikłania:

krwioplucie, nawracająca odma, niedodma, rozstrzenia oskrzeli, atypowe mikobakteriozy, płucna aspergiloza alergiczna, nadciśnienie płucne, serce płucne, niewydolność oddychania, opóźnione dojrzewanie płciowe, niepłodność, kamica żółciowa, marskość wątroby, niedrożność jelit.

Wskazania do konsultacji specjalistycznej:

podejrzenie mukowiscydozy na podstawie współwystępowanie objawów zapalenia zatok i oskrzeli z objawami dysfunkcji trzustki lub jelit.
Wskazania do hospitalizacji: zaostrzenie objawów ze strony układu oddechowego lub przewodu pokarmowego u chorego z potwierdzonym rozpoznaniem.
 

Dodano: 2018-09-04

Fragment pochodzi z książki

J. Duława (red. Nauk.), Vademecum medycyny wewnętrznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2015

Książki


Komentarze (0)

Dodaj swój komentarz

Żeby dodać komentarz, musisz się zalogować lub zarejestrować