U kogo można stosować dietę ketogenną?

Dieta ketogenna, tak jak każda metoda leczenia, ma swoje wskazania i przeciwwskazania. Nie da się też wcześniej określić jej skuteczności u konkretnego chorego.
Powinna być rozważana, jeśli dwa dotychczas prawidłowo stosowane leki przeciwpadaczkowe nie spowodowały istotnego zmniejszenia liczby napadów.
U zdecydowanej większości dzieci z padaczką farmakoterapia jest skuteczna, a przy tym o wiele łatwiejsza w stosowaniu niż dieta ketogenna, wymagająca od pacjenta i jego rodziny dużo dyscypliny oraz wysiłku.
Diety ketogennej nie powinno się jednak traktować jako leczenie ostatniej szansy, wdrażane wtedy, gdy wypróbowano już na chorym działanie wszystkich dostępnych leków przeciwpadaczkowych.
Do terapii dietą kwalifikowane są na ogół dzieci, u których napady występują z częstością co najmniej dwóch na tydzień.
Ich rodzice powinni być informowani o możliwości zastosowania tego typu leczenia i mieć prawo świadomego wyboru.
Niestety duży problem stanowi dostępność tej metody.
Lekarze neurolodzy w Polsce (i nie tylko!) długo traktowali ją jako nie do końca poważną metodę leczenia, na równi np. z ziołolecznictwem, dlatego nie była przedmiotem zainteresowania i pogłębiania wiedzy, a co za tym idzie – nie wdrażano jej w ośrodkach zajmujących się leczeniem padaczki.
Problem stanowi niestety mała liczba placówek oferujących dietę ketogenną swoim pacjentom.
Niewystarczająca liczba lekarzy, a zwłaszcza dietetyków, ma bowiem doświadczenie w stosowaniu tej terapii. Sytuacja ta powoli się zmienia.
Trzeba wiedzieć, że nawet w krajach, w których dieta ta zdobyła znacznie większą popularność, np. w Stanach Zjednoczonych lub Wielkiej Brytanii, jej dostępność pozostaje ograniczona i na ogół konieczne są listy oczekujących na rozpoczęcie leczenia.
Bezwzględnym wskazaniem do zastosowania diety ketogennej są dwa schorzenia metaboliczne związane z wrodzonymi zaburzeniami na drodze przemian węglowodanów.
W ich przypadku terapia ta stanowi tzw. leczenie z wyboru (tzn. jest to jedyna możliwa metoda leczenia). Są to: deficyt transportera glukozy typu 1. (GLUT1DS) oraz deficyt dehydrogenazy pirogronianowej (PDHD).
Oba łączą się z utrudnieniem lub wręcz uniemożliwieniem wykorzystania glukozy jako materiału energetycznego dla mózgu.
W GLUT1DS ze względu na niedobór białka transportującego zaburzeniu ulega przechodzenie glukozy z krwi poprzez barierę krew-mózg i wchodzenie w cykl Krebsa (cykl kwasów trójkarboksylowych, TCA).
Klinicznie choroba objawia się drgawkami, opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami ruchowymi oraz zmianami napadowymi w zapisie EEG ustępującymi po karmieniu.
Objawy mogą występować od pierwszych dni życia, mogą też pod różną postacią ujawniać się później.
Rozpoznanie potwierdza się poprzez stwierdzenie niewielkiego stężenia glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym pobranym w trakcie punkcji lędźwiowej przy prawidłowym lub małym stężeniu kwasu mlekowego, a także na podstawie wyniku badania genetycznego (wykrycia mutacji w genie SLC2A1).
W PDHD w mitochondriach (składnikach komórki odpowiadających za produkcję w niej energii) występuje niedobór kompleksu enzymów umożliwiających przemianę kwasu pirogronowego, będącego produktem przemiany glukozy, w acetylo-CoA.
Związek ten bierze udział we wspomnianym wcześniej cyklu Krebsa, w przebiegu którego – w uproszczeniu – wytwarzane są z glukozy cząstki energetyczne ATP (adenozynotrójfosforan).
Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia w płynach ustrojowych, w tym w płynie mózgowo-rdzeniowym, kwasu pirogronowego i kwasu mlekowego, w który ten pierwszy się przekształca.
Zwiększone stężenie kwasu mlekowego w mózgu skutkuje jego uszkodzeniem.
Objawy, tak jak w GLUT1DS, mogą występować od urodzenia lub w przypadku łagodniejszego przebiegu schorzenia później, pod postacią m.in. postępującej encefalopatii (zespół Leigha, zmiany w pniu mózgu), drgawek, opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego, bezdechów, małogłowia, wad rozwojowych mózgu.
W badaniach dodatkowych obserwuje się zwiększone stężenie kwasu mlekowego i pirogronowego w różnych płynach ustrojowych (m.in. we krwi, w płynie mózgowo-rdzeniowym).
Potwierdzenie rozpoznania można uzyskać poprzez badania enzymatyczne (wycinek mięśnia lub skóry, leukocyty), ostatnio też badanie genetyczne.
W obu tych schorzeniach, ze względu na istnienie defektu na drodze przemiany glukozy, zaburzona jest produkcja energii w komórkach, zwłaszcza w mających na nią olbrzymie zapotrzebowanie komórkach nerwowych.
Zastosowanie diety ketogennej w GLUT1DS i PDHD powoduje zastąpienie źródła do produkcji energii, jakim w normalnych warunkach jest glukoza, przez będące produktem metabolizmu tłuszczu ciała ketonowe.
Pokonują one bez trudu barierę krew-mózg i wchodzą w przemiany cyklu Krebsa, umożliwiając, a nawet wzmacniając produkcję energii.
Pociąga to za sobą zmniejszenie objawów chorobowych (ustąpienie drgawek, poprawę rozwoju).
Terapia ta pozwala na „ominięcie” zaburzeń metabolizmu węglowodanów poprzez użycie ciał ketonowych stanowiących zamienne źródło energii.
W chwili obecnej nie ma innej niż dieta ketogenna metody leczenia w tych dwóch wrodzonych zaburzeniach metabolizmu.
Oczywiście nie we wszystkich chorobach metabolicznych można zastosować leczenie dietą ketogenną. W wielu schorzeniach tego typu terapia ta jest nawet absolutnie przeciwwskazana!
Jeszcze nie tak dawno uważano, że dieta ketogenna wykazuje jednakową skuteczność we wszystkich typach napadów padaczkowych i rodzajach padaczek.
Przypuszczano też, że jej efektywność jest zdecydowanie większa u młodszych dzieci ze względu na łatwiejsze osiąganie stanu ketozy (zwiększonego stężenia ketonów we krwi), dlatego niechętnie stosowano ją u młodzieży i dorosłych, a także raczej jej nie wprowadzano w przypadku niemowląt.
Dzisiaj bogatsi o 20-letnie doświadczenia wiemy, że taka zależność od wieku nie zawsze występuje.
Faktycznie, dietę ketogenną można stosować w większości padaczek i zespołów padaczkowych, przy różnych typach napadów.
Wyjątek od tej reguły stanowią padaczki objawowe z możliwym do zidentyfikowania ogniskiem padaczkowym (np. z obecnością guza, zaburzeniami rozwojowymi kory mózgowej), pozwalające poddać chorego leczeniu neurochirurgicznemu.
Leczenie to okazuje się w tych przypadkach znacznie skuteczniejsze niż dieta ketogenna i pomaga w uwolnieniu od napadów około 60% chorych.
Nie znaczy to, że zastosowanie diety jest błędem, lecz uzyskuje się znacznie mniejszą skuteczność – poniżej 20% – powodując na ogół jedynie przejściową poprawę.
Wiadomo dziś, że najlepsze efekty dieta ketogenna przynosi w padaczkach, w których występują napady uogólnione: miokloniczne, atoniczne, miokloniczno-astatyczne, nieświadomości i toniczno-kloniczne.
Dieta ketogenna okazała się szczególnie skuteczna w niektórych zespołach padaczkowych oraz schorzeniach, którym towarzyszy padaczka, takich jak:
– padaczka miokloniczno-astatyczna (zespół Doosego, MAE),
– ciężka miokloniczna padaczka niemowląt (zespół Dravet, SMEI),
– zespół Westa,
– padaczka w stwardnieniu guzowatym,
– padaczka w zespole Retta, zespół Landau-Kleffnera.
W zespole Dravet dieta ketogenna poprawia efekty terapii także u dzieci otrzymujących styrypentol (lek zarezerwowany do leczenia w tej padaczce).
Ponadto aktualnie wydaje się, że dieta ta jest skuteczna w padaczkach z napadami nieświadomości, w zespole Sturge’a-Webera, zespole Angelmana.
Za niespodziankę trzeba uznać dobrą odpowiedź na tę terapię w padaczkach objawowych spowodowanych encefalopatią niedotlenieniowo-niedokrwienną, a także towarzyszących anomaliom strukturalnym kory mózgowej – pytanie, czy u wszystkich pacjentów i na którym etapie leczenia (przed czy po zabiegu neurochirurgicznym), pozostaje otwarte.
Jeśli chodzi o stosowanie diety ketogennej w padaczce, pewne światło na jej skuteczność w padaczkach genetycznie uwarunkowanych z napadami uogólnionymi wnoszą informacje o istnieniu defektu transportera glukozy (białka przenoszącego glukozę z krwi do mózgu) w ich etiologii, potwierdzonego w części przypadków obecnością mutacji w genie SLC2A1.
Dotyczyć to może padaczki miokloniczno-astatycznej MAE (co tłumaczy wyjątkową skuteczność diety w tej chorobie!), a także padaczki z napadami nieświadomości o wczesnym początku oraz przypuszczalnie innych padaczek z napadami uogólnionymi, co powinno skłaniać do szerszego i wcześniejszego stosowania tego typu leczenia w tych przypadkach.
Ostatnio duże zainteresowanie towarzyszy wprowadzaniu diety ketogennej w zespole Westa.
Liczne doniesienia już od lat wskazują na jej skuteczność u chorych opornych na farmakoterapię.
Lepszy efekt obserwuje się u dzieci z krótszym wywiadem napadowym i mniejszą liczbą wcześniej podawanych leków. Od 2008 roku podejmuje się próby (w Stanach Zjednoczonych – Eric Kossoff) stosowania tej diety u niemowląt ze świeżo rozpoznanym zespołem Westa (z napadami pojawiającymi się nie dłużej niż przez 2 tygodnie, bez leków przeciwpadaczkowych), uzyskując wyniki zachęcające.
Skuteczność takiego postępowania jest porównywalna do skuteczności leczenia hormonalnego (ACTH – Synacthen, Cortrosyn), stosowanego obok wigabatryny jako terapia pierwszego rzutu w zespole Westa, przy rzadszym występowaniu objawów niepożądanych i mniejszej częstości nawrotów napadów.
Do najcięższych padaczek wieku dziecięcego zalicza się zespół Lennoxa-Gastauta, u części pacjentów (około 12%) poprzedzony zespołem Westa.
Leczenie w tej grupie chorych stanowi szczególne wyzwanie, a jego odległy efekt jest często niezadowalający. Wydaje się, że również w tym wyjątkowo źle rokującym zespole padaczkowym dieta ketogenna może być dobrą opcją terapeutyczną.
W ostatnim czasie dużo uwagi poświęca się możliwościom zastosowania diety ketogennej jako leczenia pierwszego rzutu w padaczkach jeszcze przed farmakoterapią.
Jako wskazanie do takiego leczenia wymienia się wspomniany już zespół Westa oraz zespół FIRES (fever-induced refractory epilepsy syndrome) – padaczkę często bardzo trudną w leczeniu, rozpoczynającą się stanem padaczkowym z gorączką u dotychczas zdrowych, będących w wieku szkolnym dzieci, u których wykluczono neuroinfekcję, przebiegającą ponadto z postępującymi zaburzeniami rozwoju.
Zespół FIRES niekiedy bardzo dobrze odpowiada na terapię dietą ketogenną.
Jako grupę szczególnie wyróżnioną we wskazaniach do wprowadzania diety ketogennej wymienia się dzieci karmione poprzez gastrostomię (PEG – cewnik zakładany przez chirurga przez powłoki brzuszne do żołądka) lub sondę dożołądkową.
Dietę daje się u nich stosować znacznie prościej ze względu na możliwość podawania gotowego preparatu (będzie o tym mowa dalej).
Łatwiejsze, wolne od błędów jest wówczas kalkulowanie i przyrządzanie posiłków oraz nie ma konieczności akceptacji leczenia przez dziecko.
W niektórych sytuacjach klinicznych może być wskazana taka forma stosowania diety przynajmniej na początku leczenia.
Wiadomo już dzisiaj, że dietę ketogenną lub jej odmiany można stosować u dzieci w każdym wieku, począwszy od niemowlęctwa aż do okresu dojrzewania.
Nie ma też przeciwwskazań do oferowania jej osobom dorosłym.
Kryterium włączania diety ketogennej nie stanowi też stan neurorozwojowy ani intelektualny dziecka.
Wyraźnego podkreślenia wymaga jednak to, że warunkiem powodzenia leczenia są bardzo dobra współpraca i wzajemne zaufanie między zespołem prowadzącym leczenie (lekarz, dietetyk, pielęgniarka) a rodzicami, w części przypadków także chorym dzieckiem.
Bez dużej motywacji (rodziców oraz pacjenta) i bezwzględnego podporządkowania się zasadom terapii nie może być mowy o jej sukcesie!
Podsumowując:
– Dietę ketogenną można stosować w padaczce lekoopornej we wszystkich typach napadów, z wyjątkiem objawowych możliwych do leczenia neurochirurgicznego, przy czym najlepszy efekt uzyskuje się w napadach uogólnionych.
– Terapia okazała się szczególnie skuteczna w niektórych padaczkach i zespołach padaczkowych.
– Dieta ta stanowi leczenie z wyboru w dwóch chorobach metabolicznych: GLUT1DS i PDHD.
– Można ją stosować w każdym wieku i niezależnie od zaburzeń neurorozwojowych.
– Warunkiem powodzenia leczenia jest dobra współpraca między zespołem terapeutycznym a pacjentem/rodzicami.
– Nie da się przewidzieć na obecnym poziomie wiedzy, czy i w jakim stopniu dieta ketogenna będzie skuteczna u konkretnego pacjenta.
Warto podejmować próbę leczenia nią po wykluczeniu przeciwwskazań u dzieci, które potencjalnie mogą odnieść z tego korzyść.
z cyklu Dieta ketogenna
Dodano: 2017-05-26

Fragment pochodzi z książki

Magdalena Dudzińska, Dieta ketogenna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2014

Komentarze (0)

Dodaj swój komentarz

Żeby dodać komentarz, musisz się zalogować lub zarejestrować